Rijetke bolesti su rijetke, ali veliki broj bolesnika boluje od rijetkih bolesti

Rijetke bolesti su one bolesti koje se javljaju kod manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika. Iako se javljaju rijetko, postoji veliki broj rijetkih bolesti (između 6.000 i 8.000) tako da se procjenjuje da u Europskoj uniji od rijetkih bolesti boluje između 27 i 36 milijuna ljudi.

Rijetke bolesti su najčešće kronične, progresivne, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života jer često ovise o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se rijetke bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti. Većina rijetkih bolesti je genetski uvjetovana.

Lijekovi siročad (engl. Orphan drugs) su lijekovi namijenjeni za dijagnozu, prevenciju ili liječenje rijetkih bolesti. Naziv za ove lijekove dolazi iz činjenice što ih farmaceutske tvrtke ne žele razvijati pod uobičajenim tržišnim uvjetima, s obzirom na to da je tržište za njih toliko malo da proizvođači ne mogu vratiti sredstva uložena u istraživanje i razvijanje lijeka bez nekih olakšica. Stoga vlasti poduzimaju određene mjere kako bi se potaknulo proizvođače lijekova na proizvodnju lijekova za liječenje rijetkih bolesti.

U SAD-u je 1983. godine donesen prvi Zakon o orphan lijekovima (Orphan Drug Act), zatim su zakoni doneseni u Singapuru (1991.), Japanu (1993.) i u Australiji (1997.).

Europski parlament je 1999. godine usvojio Regulativu (EC) br. 141/2000 o orphan medicinskim proizvodima. Svrha navedene Regulative je uspostaviti uvjete koje lijek mora zadovoljiti kako bi se uvrstio u skupinu orphan lijekova te osigurati olakšice za istraživanje, razvoj i stavljanje na tržište orphan lijekova. Europska unija omogućava proizvođačima orphan lijekova sljedeće olakšice:

• Europska agencija za lijekove (European Medicines Agency, EMA) pruža tvrtkama koje razvijaju orphan lijekove znanstveno savjetovanje prilikom razvoja orphan lijekova. Tako tvrtke dobiju točnu informaciju koje sve studije trebaju provesti prilikom razvoja orphan lijeka čime se znatno olakšava postupak razvoja orphan lijeka. Navedeno savjetovanje se pruža uz smanjenu naknadu ili potpuno bez naknade.
• Orphan lijekovi dobivaju odobrenje za stavljanje u promet centraliziranim postupkom, što znači da odobrenje za stavljanje lijeka u promet daje Europska komisija te ono vrijedi za sve zemlje članice Europske Unije.
• Nakon što neki orphan lijek dobije odobrenje za stavljanje u promet, u idućih deset godina odobrenje ne može dobiti sličan lijek sa sličnom indikacijom, a u slučaju orphan lijeka za koji je provedeno istraživanje na pedijatrijskim bolesnicima 12 godina.
• Proizvođači koji spadaju u skupinu malih i srednjih poduzetnika mogu dobiti dodatne olakšice.
• Smanjene naknade za: podnošenje zahtjeva za stavljanje u promet orphan lijekova, inspekcije prije dobivanja odobrenja za stavljanje u promet i podnošenje zahtjeva ako je došlo do nekih izmjena u dokumentaciji nakon što je lijek dobio odobrenje za stavljanje u promet te smanjene godišnje naknade.
• Omogućavanje financiranja razvoja orphan lijekova putem EU programa (npr. Horizon 2020)

Činjenica da orphan lijekovi dobivaju odobrenje za stavljanje lijeka u promet centraliziranim postupkom, ne znači da je lijek dostupan u svim zemljama članicama Europske unije. Nositelj odobrenja donosi odluku u kojim će zemljama komercijalizirati lijek, odnosno gdje će lijek biti dostupan. Pri tome veliku ulogu ima činjenica pokriva li zdravstveno osiguranje liječenje orphan lijekom.

Unatoč velikim naporima da se što više olakša dostupnost orphan lijekova, u praksi se oboljeli od rijetkih bolesti i članovi njihovih obitelji često suočavaju s problemima kada im je potrebno liječenje s orphan lijekovima.